НОВОСТИ. Психические и поведенческие расстройства
Ученые нашли ген умственного отклонения
Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Свои результаты они представили в журнале Human Genetics.
После того как ученые идентифицировали ген, они вместе с коллегами поставили клинический диагноз еще 10 семьям по всему миру, у которых были родственники с этим заболеванием. Исследователи также использовали рыбок данио, чтобы показать роль гена в развитии и выживании, продемонстрировав его важность для правильного функционирования нейронов мозга.
«Наша цель – найти все гены, которые важны для функционирования мозга, и передать эти знания пациентам и их семьям для постановки клинически значимого генетического диагноза», - рассказывает доктор Сайма Риазуддин.
Доктор Риазуддин и ее команда регулярно сотрудничают с несколькими учеными в Пакистане, изучающими группу из 350 географически изолированных семей. Эта изоляция привела к кровосмешению и вследствие этого генетическим нарушениям.
Команда сосредоточилась на одной конкретной семье с двумя братьями и дядей с симптомами умственной отсталости, задержкой речи и другими особенностями развития и эпилепсией. Другие члены семьи с подобными симптомами уже умерли. Доктор Риазуддин и ее команда определили ген AP1G1 как виновника развития умственной отсталости.
Читайте также
Минздрав одобрил клинические рекомендации по алкогольному абстинентному состоянию. Их нужно применять с 1 января 2025 года...
Около 300 миллионов человек в мире страдают депрессией. Дифференциальная диагностика этого заболевания – достаточно сложная задача, поскольку разным типам депрессии нередко свойственны схожие симптомы...
Учёные из Университета Маршалла установили, что уровень кортизола в слюне - это показатель успеха избавления от зависимостей. В частности, по нему можно судить о том, насколько эффективно человек сражается...
Американские ученые исследовали ДНК свыше 150 000 человек, 20 000 из которых страдали расстройствами аутистического спектра. Определены биологические изменения в мозге, которые способствуют развитию аутизма...
Исследование показало, что способность узнать собственный голос позволяет человеку чувствовать себя более уверенным в себе. К такому выводу пришли учёные из Университета Токио...
Ученым впервые удалось выявитиь десять генов наличие в которых крайне редких мутаций существенно повышает риск развития шизофрении у пациента, пишет MedicalXpress...
Простая пищевая добавка - бетаин - уменьшает выраженность поведенческих симптомов у мышей с генетической мутацией, вызывающей шизофрению. Она, вероятно, защищает белки, которые строят клеточные скелеты нейронов...
Как передает Eurek Alert, в Государственном университете Северной Каролины и Университете Северной Каролины в Чапел-Хилл было проведено исследование, которое показало наличие заражения бартонеллой...
Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) продемонстрировали, что расстройство аутистического спектра (РАС) может быть вызвано дефектами митохондрий клеток мозга. Результаты были опубликованы в журнале...
Ученые из Университета Южной Австралии разработали первый в мире тест для точного прогнозирования расстройств настроения у людей на основе уровней определенного белка, обнаруженного в головном мозге...
САМЫЕ ЧИТАЕМЫЕ СТАТЬИ
- Нормы роста и веса детей – данные ВОЗ
- Зеленые выделения из влагалища: причины и лечение
- Анатомо-физиологические особенности дыхательной системы у детей
- Насморк с кровью: причины симптома и способы лечения
- Анатомо-физиологические особенности сердечно-сосудистой системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности пищеварительной системы у детей
- Анатомо-физиологические особенности мочевыделительной системы у детей
- Сравнительная характеристика параметров функции внешнего дыхания (обзор литературы)
- Современные представления о норме и патологических отклонениях размеров восходящей аорты при приобретенных пороках сердца
- Анатомо-физиологические особенности детей
- Анатомо-физиологические особенности костно-мышечной системы у детей
- Паллиативная химиотерапия рака: основные понятия и особенности (oбзор литературы)
- Что можно и что нельзя делать после удаления аппендицита
- Увеличенные яичники: симптомы, причины и лечение
- О чем говорит головная боль за ухом? Причины, симптомы и лечение
- Характер мужчины проявляется в выборе позы для секса
- Армянская ассоциация медицинского туризма (ААМТ)
- Желтые выделения из влагалища: причины и лечение
- Рвота у ребенка без температуры: возможные причины
- Применение летрозола для стимуляции овуляции
- Врожденные аномалии и пороки развития
- КАТИОНОРМ – представитель нового поколения искусственных слез для симптоматической терапии синдрома “сухого глаза”
- Арам Бадалян: Родинку трогать нельзя?
- Как снизить риск инсульта. erebunimed.com
- Новейшие достижения онкологии в МЦ «Наири»: интервью с Артемом Степаняном. nairimed.com
- Применение противоспаечных средств в профилактике спаечной болезни живота (oбзор литературы)
- Вздутие живота при месячных: 7 способов справиться с неприятным ощущением
- Как избавиться от лямблий — 25 эффективных рецептов народной медицины
- Онкология является самой быстроразвивающейся отраслью медицины: интервью с Левоном Бадаляном
- Компресс при ангине: будет ли полезным прогревание горла?
- Лечение марганцовкой
- Некоторые новые подходы к системной терапии метипредом больных ревматоидным артритом
- Медицинские информационные системы.Информационная система для интегрального фармацевтического и здравоохранного мониторинга
- Фармацевтическая опека
- Подходы к оперативному лечению костно-хрящевых экзостозов
- Повреждения при родах
- Курение марихуаны влияет на потенцию
- Инциденталома надпочечников
- Почему противозачаточные увеличивают грудь?
- Применение индинола и эпигаллата при аденомиозе